El Test de cribado prenatal para la detección de anomalías cromosómicas consiste en una analítica sanguínea que se realiza a la madre a partir de la décima semana del embarazo. Consiste en la detección del ADN fetal presente en sangre materna, combinando la tecnología de secuenciación genética y bioinformática más avanzadas.
Lo más importante de este método es que no implica riesgo de aborto como ocurre con otras técnicas invasivas y además tiene una alta sensibilidad, con una precisión cercana al 100% para detectar trisomía 21, superior al 99% para las trisomías 13 y 18 y una probabilidad superior al 98% para la determinación de los cromosomas sexuales que determinen el sexo del bebé.
Esta prueba tiene mucho sentido en mujeres gestantes de edad igual o superior a 35 años, en embarazos cuyas pruebas ecográficas sugieren una alta probabilidad de sufrir una alteración cromosómica, como son las pruebas de traslucencia nucal o medición del pliegue nucal en la semana 12 de gestación, cuando existen embarazos previos con alteraciones cromosómicas y cuando en las pruebas del triple screening o cuádruple screening se obtienen altas probabilidades de estas alteraciones cromosómicas.
El test de cribado prenatal es una prueba de alta fiabilidad pero es una prueba No diagnóstica
El test de cribado prenatal tiene una gran ventaja y es que tiene un alto valor predictivo negativo para Down frente al riesgo invasivo se trata de una prueba de cribado de alta fiabilidad, pero NO es una prueba diagnóstica, lo que quiere decir que si el Test de Cribado Prenatal da positivo, hay que someterse a una prueba diagnóstica, la amniocentesis.
El test de cribado prenatal por lo tanto, es una prueba que permite conocer las posibles enfermedades o anomalías de un bebé cuando todavía no ha nacido y nos permite en algunos casos poder evitar el someternos a las pruebas de detección invasivas por el riesgo de aborto que conllevan.
